Na Klinice pediatrie a dědičných poruch metabolismu (KPDPM) Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1.LF UK se kombinuje dlouholetá tradice nejstaršího pediatrického pracoviště v Čechách s nejmodernějšími diagnostickými a terapeutickými přístupy.

Klinika se specializuje zejména na oblast dětské intenzivní a resuscitační péče, na dědičné poruchy metabolizmu, dětskou revmatologii, gastroenterologii, pneumologii a péči o rizikové novorozence.
KPDPM má tři lůžková oddělení (JIRP, 1. oddělení s metabolickou jednotkou a 2. oddělení), denní stacionář pro metabolické pacienty, všeobecnou ambulanci a dětskou polikliniku s dvanácti odbornými ordinacemi. Mimo běžnou pracovní dobu klinika zajišťuje lékařskou pohotovostní službu pro děti a dorost.

Téměř polovina pacientů je mimopražská, na kliniku přichází ke konziliárnímu vyšetření a následné léčbě z celé ČR. Většina dětí je k hospitalizaci přijímána s doprovodem.
Jako jediné pracoviště v České republice zajišťuje KPDPM specializovanou péči v oblasti diagnostiky a terapie dědičných metabolických poruch. Provádí novorozenecký metabolický screening z tzv. suché kapky krve pro dvě třetiny regionů naší republiky.

KPDPM je jediným dětským pracovištěm v České republice, které provádí léčbu pomocí metody ECMO (extrakorporální membránová oxygenace). Tato metoda za pomoci pumpy a mimotělního oběhu nahrazuje základní životní funkce (dýchání a krevní oběh), pokud selhává srdce nebo plíce. Sedm až osm dětí z deseti, u kterých je při jejich onemocnění předpokládána stoprocentní pravděpodobnost úmrtí, se díky ECMO a lékařům z KPDPM vrací zpět do života.

V oblasti vzácných onemocnění se KPDPM zapojila do mezinárodních evropských sítí vysoce specializované péče (European Reference Networks, ERN). Pracoviště prošlo náročným mezinárodním auditem a je součástí sítě MetabERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders, MetabERN), ERN-RITA (European Reference Network for Revmatic, Immunodeficiency, AutoInflammatory and Autoimmune diseases) a ERN-EYE (European Reference Network for Eye diseases). KPDPMse dále podílí na činnosti mezinárodních konsorcií a registrů pro pacienty se vzácnými nemocemi.

KPDPM je také výukovým pracovištěm. Výuka zde probíhá na všech stupních pregraduálních i postgraduálních (výuka studentů lékařských fakult, žákyň středních a vyšších zdravotnických škol, bakalářské a magisterské studium různých zdravotnických oborů v rámci Univerzity Karlovy). Tradiční je i rozsáhlá příprava postgraduálních studentů.